ROMA - Questa volta è toccato al mal di testa. Dal fronte della genetica un'altra importante scoperta: tra le causa di una rara forma di emicrania c'è un gene mutato e il mal funzionamento di una proteina che ne deriva. La scoperta è tutta italiana e batte sul tempo francesi e americani che da anni stavano lavorando allo stesso studio. A dare la caccia del gene è stato il gruppo guidato dal genetista Giorgio Casari, responsabile dell'unità di Genetica molecolare umana del San Raffaele di Milano. La scoperta è stata pubblicata ieri su Nature Genetics.
Il tipo di mal di testa studiato è l'emicrania emiplegica familiare (FHM), una forma rara di emicrania con aura che riguarda un soggetto su 60-100 mila. Scintillii, macchie nere davanti agli occhi: sono questi gli avvertimenti che annunciano un attacco di emicrania con aura (che è il 20% delle emicranie, mentre l'80% ne è priva). Nella FHM l'aura emicranica comprende una certa riduzione della funzione muscolare, fino ad arrivare all'emiplegia e anche al coma. Questa emicrania è dovuta a una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, cioè presente anche in un parente di primo grado.
Ed è stato possibile arrivare alla scoperta di questo gene partendo proprio dallo studio di un'intera famiglia colpita da questa patologia. La ricerca è costata circa 150 mila euro e stata possibile grazie al supporto di Telethon. All'origine della scoperta, ha spiegato il neurologo Roberto Marconi, c'è la storia di un uomo di 48 anni ricoverato alla fine del '98 a Grosseto con i sintomi di un ictus. "Il paziente non parlava più e i suoi parenti, spaventati, l'hanno portato in ospedale", ha raccontato il neurologo. Un'indagine lunga un anno, un albero genealogico ripercorso a ritroso per sei generazioni e la verità è venuta a galla: "Si trattava di un caso di Fhm e in 4 generazioni erano addirittura 22 (12 maschi e 10 femmine, dai 10 agli 80 anni) i familiari del malato che soffrivano o avevano sofferto di emicrania emiplegica".
Da qui la richiesta d'aiuto al genetista Casari (un ex "cervello in fuga" rientrato in Italia grazie a Telethon) che aveva già contribuito a individuare i tratti di Dna responsabili di una forma di paraplegia spastica e di un tipo di epilessia, a cui invia i campioni di sangue.
"Il sangue - ha ricordato Casari - è il tessuto più facile da prelevare per estrarre Dna". E con in mano i campioni inviatigli dall'amico Marconi l'equipe del genetista, si è messa a cercare "un tratto di genoma che fosse mutato in tutti i membri malati della famiglia di Grosseto". Seguono 3 anni di sofisticate indagini, dalle quali è emerso che "la mutazione riguardava un tratto del cromosoma 1. In precedenza - ha precisato Casari - era stata individuata una forma di Fhm (Fhm1) associata al cromosoma 19, in particolare a un canale per il trasporto cellulare di calcio. Noi ne abbiamo spiegata un'altra, battezzata Fhm2, legata al cromosoma 1 e, nello specifico, alla ATPasi sodio-potassio". E studiando una seconda famiglia, del Sud Italia, il gene "colpevole" risultava sempre lo stesso. "La proteina mutata era ancora la pompa sodio-potassio, anche se in un altro punto, un altro amminoacido".
La scoperta italiana, già brevettata dal San Raffaele, rappresenta una speranza anche per chi lamenta tipi di mal di testa ben più diffusi della Fhm. E indagini future, per le quali si stima una spesa di 500mila euro potrebbero portare a ricadute pratiche "in tempi ragionevolmente brevi: nuovi farmaci - ha detto il direttore scientifico del San Raffaele, Claudio Bordignon - o indicazioni più precise per farmaci già in mercato".